PrenaTest (PrenatalSafe 5 – trisomiile 21/ 13/ 18 și aneuploidii gonosomale: X, Y)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este permisă; informațiile prezentate sunt exclusiv de referință.
Analiza se efectuează doar după consultarea unui medic.

PrenaTest (PrenatalSafe 5) este un test de screening prenatal neinvaziv extins, destinat evaluării riscului celor mai frecvente anomalii cromozomiale fetale: trisomiile 21, 13 și 18, precum și aneuploidiile gonosomale (X și Y). Analiza se bazează pe examinarea ADN-ului fetal liber circulant (cfDNA) din sângele matern și oferă informații cu o acuratețe ridicată, fără risc pentru mamă sau făt.

Trisomia 21 (sindrom Down) apare ca urmare a prezenței unei copii suplimentare a cromozomului 21. Aceasta se asociază cu întârziere în dezvoltarea intelectuală, trăsături faciale caracteristice și un risc crescut de malformații cardiace congenitale și tulburări endocrine. Cauza principală o reprezintă erorile de meioză, cel mai frecvent legate de vârsta maternă.

Trisomia 13 (sindrom Patau) este determinată de o copie suplimentară a cromozomului 13 și se caracterizează prin malformații congenitale severe ale sistemului nervos central, inimii și structurilor faciale. În majoritatea cazurilor, afecțiunea este asociată cu mortalitate perinatală ridicată.

Trisomia 18 (sindrom Edwards) apare din cauza unei copii suplimentare a cromozomului 18 și se manifestă prin malformații multiple ale organelor interne, întârziere severă de creștere și o rată scăzută de supraviețuire a nou-născuților.

Aneuploidii gonosomale (X și Y) reprezintă tulburări numerice ale cromozomilor sexuali. Printre acestea se numără sindromul Turner (45,X), sindromul Klinefelter (47,XXY), trisomia X (47,XXX) și sindromul XYY. Manifestările clinice pot include tulburări de dezvoltare sexuală, disfuncții reproductive, dezechilibre hormonale și, în unele cazuri, particularități cognitive și psihoemoționale, cu severitate variabilă.

PrenaTest 5 permite evaluarea riscului acestor anomalii cromozomiale încă din săptămâna a 10-a de sarcină, facilitând o diagnosticare timpurie și sigură și sprijinind luarea deciziilor informate privind monitorizarea și managementul sarcinii.

Indicații

• Gravide cu vârsta peste 35 de ani
• Risc crescut conform rezultatelor screeningului biochimic sau ecografic
• Antecedente de sarcini cu anomalii cromozomiale
• Istoric familial de afecțiuni genetice
• Dorința de a obține o evaluare extinsă și detaliată a statusului cromozomial fetal

Procedura

• Recoltarea sângelui venos de la gravidă (de regulă din vena cubitală).
• Izolarea ADN-ului fetal liber din plasma maternă.
• Analiza molecular-genetică pentru evaluarea riscului de trisomii 21, 13, 18 și aneuploidii ale cromozomilor sexuali.
• Interpretarea rezultatelor de către un specialist genetician, urmată de consiliere medicală.

Acest serviciu este disponibil în următoarele filiale: mun. Chișinău, str. Albișoara 64/2, str. Testemițanu 19/1, precum și în mun. Bălți, str. Decebal 126.
 

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3991414/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6395059/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24060-aneuploidy
https://www.webmd.com/baby/your-guide-prenatal-testing

IMPORTANT!

Este foarte important să rețineți că informațiile din această secțiune nu sunt destinate pentru autodiagnosticare și tratament. În cazul apariției durerilor sau exacerbării unei afecțiuni, este necesar să vă adresați unui medic pentru a stabili investigațiile diagnostice necesare. Doar un specialist calificat poate pune un diagnostic corect și poate stabili tratamentul adecvat. Pentru a obține o evaluare cât mai precisă și consistentă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode și unități de măsură diferite pentru efectuarea investigațiilor similare.