Genetica umană

Genetica este ramura medicinei care studiază bolile ereditare și predispozițiile către acestea, precum și genele și cromozomii umani pentru identificarea riscurilor de afecțiuni. Obiectivul principal al acestei specialități este diagnosticarea precoce a patologiilor ereditare, consilierea pacienților și alegerea strategiilor personalizate de prevenție și tratament.

Medic genetician se ocupă de:

• efectuarea consilierii genetice și evaluarea riscurilor ereditare;
• interpretarea rezultatelor investigațiilor genetice;
• diagnosticarea bolilor ereditare și a predispozițiilor genetice;
• stabilirea recomandărilor individuale pentru prevenție și managementul afecțiunilor;
• consilierea familiilor privind planificarea sarcinii în cazurile cu risc genetic;
• monitorizarea pacienților cu sindroame genetice rare și complexe;
• colaborarea cu alți specialiști pentru o abordare multidisciplinară a pacientului.

Consultarea unui medic genetician permite identificarea timpurie a riscurilor, prevenirea bolilor ereditare și selectarea celui mai eficient plan de tratament.