ПренаТест (PrenatalSafe 5 - трисомии 21/13/18 и гоносомные анеуплоидии: X, Y)

Напоминаем, что самостоятельная интерпретация результатов не допускается; представленная информация носит исключительно справочный характер.
Анализ проводится только после консультации терапевта.

PrenaTest (PrenatalSafe 5) - это расширенный неинвазивный пренатальный скрининговый тест, предназначенный для оценки риска наиболее распространённых хромосомных аномалий у плода: трисомий 21, 13 и 18, а также анеуплоидий половых хромосом (X и Y). Анализ основан на исследовании свободной циркулирующей ДНК плода (cfDNA), присутствующей в крови беременной женщины, и позволяет получить высокоточную информацию без риска для матери и плода.

Трисомия 21 (синдром Дауна) возникает при наличии дополнительной копии 21-й хромосомы. Состояние сопровождается задержкой интеллектуального развития, характерными внешними признаками и повышенным риском врождённых пороков сердца и эндокринных нарушений. Основной причиной является ошибка в процессе мейоза, чаще всего связанная с возрастом матери.

Трисомия 13 (синдром Патау) обусловлена дополнительной копией 13-й хромосомы и характеризуется тяжёлыми врождёнными пороками развития центральной нервной системы, сердца и лицевых структур. В большинстве случаев заболевание связано с высокой перинатальной смертностью.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) возникает вследствие дополнительной 18-й хромосомы и проявляется множественными аномалиями внутренних органов, выраженной задержкой роста и низкой выживаемостью новорождённых.

Анеуплоидии гоносом (X и Y) представляют собой численные нарушения половых хромосом. К ним относятся такие состояния, как синдром Тернера (45,X), синдром Клайнфельтера (47,XXY), трисомия X (47,XXX) и синдром XYY. Эти нарушения могут сопровождаться нарушениями полового развития, репродуктивной функции, гормонального баланса и, в ряде случаев, особенностями когнитивного и психоэмоционального развития. Клинические проявления варьируют от минимальных до выраженных.

PrenaTest 5 позволяет оценить риск всех перечисленных хромосомных нарушений уже с 10-й недели беременности, обеспечивая раннюю и безопасную диагностику и помогая принять обоснованные решения о дальнейшем ведении беременности.

Показания

• Беременные женщины старше 35 лет
• Повышенный риск по результатам биохимического или ультразвукового скрининга
• Наличие в анамнезе беременностей с хромосомными аномалиями
• Семейная история генетических нарушений
• Желание получить расширенную и максимально информативную оценку хромосомного статуса плода

Процедура

• Забор венозной крови у беременной женщины (как правило, из локтевой вены).
• Выделение свободной ДНК плода из плазмы крови матери.
• Проведение молекулярно-генетического анализа с оценкой риска трисомий 21, 13, 18 и анеуплоидий половых хромосом.
• Интерпретация результатов специалистом-генетиком с последующей консультацией пациентки.

Данная услуга доступна в филиалах: г. Кишинёв, ул. Албишоара 64/2, ул. Тестемицану 19/1, а также в г. Бельцы, ул. Дечебал 126.
 

Источники:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3991414/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6395059/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24060-aneuploidy
https://www.webmd.com/baby/your-guide-prenatal-testing

ВАЖНО!

Очень важно помнить, что информация из этого раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При наличии болевых ощущений или обострения заболевания, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностических исследований. Только квалифицированный специалист может поставить правильный диагноз и определить соответствующее лечение. Для получения наиболее точной и последовательной оценки результатов анализов, рекомендуется проводить их в одной и той же лаборатории. Это связано с тем, что разные лаборатории могут использовать различные методы и единицы измерения для проведения аналогичных исследований.