CarrierSeq - Скрининг до зачатия на аутосомно-рецессивные генетические заболевания

Напоминаем, что самостоятельная интерпретация результатов анализов не допускается; представленная ниже информация носит исключительно информационный характер.

CarrierSeq - скрининг до зачатия на аутосомно-рецессивные генетические заболевания - это современное генетическое исследование, позволяющее определить, является ли человек носителем наследственных заболеваний, которые могут передаться будущему ребёнку.

Анализ особенно рекомендуется парам, планирующим беременность, даже если в семье ранее не было генетических заболеваний. Многие люди могут быть здоровыми носителями мутаций, не зная об этом.

Исследование выполняется по образцу крови и с помощью методов молекулярной генетики проверяет широкий спектр генов, связанных с тяжёлыми наследственными заболеваниями (например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и другие аутосомно-рецессивные патологии).

Результаты помогают:

• оценить генетические риски для будущего ребёнка

• спланировать беременность более осознанно

• при необходимости получить консультацию генетика

• рассмотреть репродуктивные стратегии снижения риска

Показания

• планирование беременности

• подготовка к программам ВРТ / ЭКО

• генетический скрининг пары до зачатия

• наличие наследственных заболеваний в семье

• рекомендации врача-генетика

• желание оценить генетические риски для будущего ребёнка

Процедура

• забор венозной крови

• выделение ДНК из образца

• генетическое исследование методом секвенирования

• анализ генов, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями

• подготовка лабораторного заключения

• при необходимости — рекомендация консультации генетика
   

Источники:

https://www.nature.com/articles/s41436-021-01203-z
https://www.acog.org/womens-health/faqs/carrier-screening
https://health.clevelandclinic.org/foods-high-in-vitamin-k
https://www.npr.org/sections/health-shots/2024/04/25/1247021109/states-find-a-downside-to-mandatory-reporting-laws-meant-to-protect-children
 

ВАЖНО!

Очень важно помнить, что информация из этого раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При наличии болевых ощущений или обострения заболевания, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностических исследований. Только квалифицированный специалист может поставить правильный диагноз и определить соответствующее лечение. Для получения наиболее точной и последовательной оценки результатов анализов, рекомендуется проводить их в одной и той же лаборатории. Это связано с тем, что разные лаборатории могут использовать различные методы и единицы измерения для проведения аналогичных исследований.