CarrierSeq - Screening preconcepțional pentru maladii genetice autozomal recesive

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor analizelor nu este permisă; informațiile prezentate mai jos au doar rol informativ.

CarrierSeq – screening preconcepțional pentru boli genetice autozomal-recesive - este un test genetic modern care permite identificarea persoanelor purtătoare de afecțiuni ereditare ce pot fi transmise viitorului copil.

Testul este recomandat în special cuplurilor care planifică o sarcină, chiar dacă în familie nu există antecedente de boli genetice. Multe persoane pot fi purtătoare sănătoase ale unor mutații, fără să știe acest lucru.

Testul se efectuează pe baza unei probe de sânge și prin metode de genetică moleculară, analizând un spectru larg de gene asociate cu afecțiuni ereditare severe (de exemplu, fibroza chistică, atrofia musculară spinală și alte boli autozomal-recesive).

Rezultatele ajută la:

• evaluarea riscurilor genetice pentru viitorul copil
• planificarea sarcinii într-un mod mai conștient
• consult genetic dacă este necesar
• luarea în considerare a strategiilor reproductive pentru reducerea riscului

Indicații

• planificarea sarcinii
• pregătirea pentru programe FIV / TE
• screening genetic preconcepțional pentru cupluri
• antecedente familiale de boli ereditare
• recomandare de la un genetician
• dorința de a evalua riscurile genetice pentru viitorul copil

Procedura

• recoltarea sângelui venos
• extragerea ADN-ului din probă
• analiză genetică prin metode de secvențiere
• analiză a genelor asociate cu boli autozomal-recesive
• pregătirea raportului de laborator
• consult genetic dacă este necesar
   

Surse:

https://www.nature.com/articles/s41436-021-01203-z
https://www.acog.org/womens-health/faqs/carrier-screening
https://health.clevelandclinic.org/foods-high-in-vitamin-k
https://www.npr.org/sections/health-shots/2024/04/25/1247021109/states-find-a-downside-to-mandatory-reporting-laws-meant-to-protect-children

Important!

Este extrem de important să reţineţi că informaţiile din această secţiune nu sunt destinate autodiagnosticării şi tratamentului. În cazul apariţiei durerii sau agravării unei boli, este necesar să consultaţi un medic pentru a efectua investigaţii diagnostice. Numai un specialist calificat poate stabili un diagnostic corect şi poate determina un tratament adecvat. Pentru a obţine o evaluare cât mai precisă şi consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în acelaşi laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode şi unităţi de măsură diferite pentru efectuarea unor investigaţii similare.